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Certia
一般問題

医師国家試験 第116回 問39

39 / 400

20歳の女性。腹部の皮疹を主訴に来院した。1か月前から腹部に多発する皮疹 が出現し消退せず持続している。瘙痒はない。母親も15歳から同様の皮疹が認め られ、Kaposi水痘様発疹症をしばしば発症する。発熱はない。頸部、腋窩、肋骨 部、乳房下、腹部、鼠径に暗褐色の丘疹が多発している。患者と母親にATP2A2 遺伝子の同じ部位の変異が同定された。腹部の写真(別冊No. 11A)と生検組織の H-E染色標本(別冊No. 11B)とを別に示す。 最も考えられるのはどれか。

問題の図

正解と解説

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正解 b

Darier病

ATP2A2遺伝子は小胞体のカルシウムポンプSERCA2をコードし、その変異による常染色体優性(顕性)遺伝性疾患がDarier病です。脂漏部位や間擦部を中心に角化性の暗褐色丘疹が多発し、組織学的には棘融解と異常角化(円形体、顆粒)を認めます。皮膚バリア障害のためKaposi水痘様発疹症を繰り返しやすい点も合致します。

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