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Certia
一般問題

医師国家試験 第119回 問174

174 / 400

日齢 0 の女児。妊娠経過は異常なく、在胎40週 1 日、体重2,260g、身長 42cm。Apgarスコア6点(1分)、8点(5分)で自然分娩で出生した。出生後、後 頭部の突出、耳介低位、口唇口蓋裂、小顎、背中の多毛および筋緊張の低下を認め た。心エコー検査で心室中隔欠損と動脈管開存症を認めた。今後両親に説明の上、 染色体検査を予定している。顔貌の写真(別冊No. 6A)と手指の写真(別冊No. 6B) とを別に示す。 予想される染色体検査の結果はどれか。

問題の図

正解と解説

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正解 d

47,XX,+18

子宮内発育不全、後頭部の突出、耳介低位、小顎、口唇口蓋裂、筋緊張低下に加え、心室中隔欠損や動脈管開存などの心奇形を伴う所見は18トリソミーに特徴的で、手指の重なり合った握り方も典型像です。女児であるため予想される核型は47,XX,+18となります。

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