歯科医師国家試験 第118回 問252

McCune-Albright症候群

McCune-Albright症候群はGNAS遺伝子の体細胞モザイク変異により生じ、多発性の線維性骨異形成、境界が不整なカフェオレ斑と呼ばれる皮膚色素沈着、思春期早発症などの内分泌異常を三徴とします。Gardner症候群では骨腫と大腸ポリポーシス、Crouzon症候群では頭蓋縫合早期癒合が主体で、皮膚の色素沈着は特徴としません。