医師国家試験 第116回 問51

日齢14の男児。染色体検査の結果説明のため両親とともに来院した。在胎39 週、出生体重2,800g、Apgarスコア8点(1分)、9点(5分)で出生した。体重 3,300g。体温36.5°C。心拍数120/分。呼吸数40/分。SpO 98%(room air)。切 れ上がった目、平坦で低い鼻、口外に突き出た舌などの顔貌異常を認める。心音に 異常はなく心雑音も認めない。呼吸音に異常を認めない。軽度の腹部膨満を認め る。手掌単一屈曲線を認め、筋緊張低下を認める。染色体検査(別冊No. 16)を別に 示す。 この患児に今後合併する可能性が高いのはどれか。