一般問題
医師国家試験 第117回 問197
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生後4時間の女児。胎児超音波検査で異常を指摘されていた。在胎37週、出生 体重2,850gで出生した。眼裂斜上と平坦な鼻根部とを認める。胎児超音波像(別 冊No.3A)と出生後に撮影した胸腹部エックス線写真(別冊No.3B)とを別に示す。 この児に予想される染色体核型はどれか。
正解と解説
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正解 e
47,XX,+21別 冊No. 3 A、B
眼裂斜上と平坦な鼻根部という特徴的顔貌に加え、胎児超音波と出生後のエックス線写真で十二指腸閉鎖を示すdouble bubble signを認めることから、21トリソミー(Down症候群)が最も考えられます。Down症候群では十二指腸閉鎖や房室中隔欠損症などの合併頻度が高いことが知られています。核型は女児であるため47,XX,+21となります。