一般問題
医師国家試験 第119回 問16
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10歳の女子。感冒時に行われた血液検査で肝障害を指摘され紹介受診した。自 覚症状はない。身長137cm、体重36kg。体温36.8°C。脈拍76/分、整。血圧 104/70 mmHg。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。頸部リンパ節を触知し ない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1cm触知する。脾は触知しない。尿 所見:蛋白(−)、糖(−)、潜血(−)。尿中Cu排泄量200μg/日(基準80未満)。血 液所見:赤血球409万、Hb12.1g/dL、白血球8,100、血小板33万。血液生化学 所見:AST156U/L、ALT245U/L、LD308U/L(基準145〜270)、Cu25μg/dL (基準68〜128)、セルロプラスミン12mg/dL(基準21〜37)。免疫血清学所見: CRP0.1mg/dL、HBs抗原陰性、HCV抗体陰性、抗EBV VCA IgM抗体陰性、 抗EBV VCA IgG抗体陰性。 この疾患でみられる所見はどれか。
正解と解説
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正解 d
Kayser-Fleischer輪
小児の原因不明の肝障害で、尿中銅排泄の増加、血清銅の低値、セルロプラスミン低値がそろう場合はWilson病を考えます。ATP7B遺伝子の異常により銅の胆汁排泄と血中への輸送が障害され、肝、脳、角膜に銅が沈着します。角膜Descemet膜への沈着による輪状の着色がKayser-Fleischer輪で、細隙灯顕微鏡で確認します。