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Certia
一般問題

医師国家試験 第119回 問23

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9か月の女児。けいれんを主訴に両親に連れられて来院した。生後5か月で腹部 に皮疹があることに母親が気付いていた。2週間前から両上肢を伸展挙上し、頭部 を前屈する動作が出現した。約5秒間隔で10回以上反復し、次第に頻度が増加し て毎日みられるようになった。同時期からあやし笑いが乏しくなり、ひとり座りが 不安定になった。身長70.5cm、体重8.2kg。体温36.3°C。脈拍108/分、整。血 圧82/48 mmHg。呼吸数32/分。SpO 99%(room air)。心音と呼吸音とに異常を 認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。体幹と大腿部に皮疹を3個認 める。頭部単純MRIのT2強調水平断像(別冊No. 7A)と大腿部の皮疹の写真(別 冊No. 7B)とを別に示す。 最も考えられる疾患はどれか。

問題の図

正解と解説

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正解 b

結節性硬化症

両上肢を挙上して頭部を前屈する動作が数秒間隔でシリーズを形成して反復するのは点頭てんかん(West症候群)のスパズムで、同時に発達の退行を認めます。乳児期から存在する白斑(葉状白斑)と頭部MRIでの皮質結節を合わせると結節性硬化症が最も考えられます。TSC1/TSC2遺伝子異常による母斑症で、上衣下巨細胞性星細胞腫や心横紋筋腫、腎血管筋脂肪腫を合併します。

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