生物
薬剤師国家試験 第101回 問223
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フィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病と診断を受けた患者が、 イマチニブメシル酸塩錠の服用を始めたが、効果が不十分であった。そのため、他 の薬剤に切り換えることとなった。 フィラデルフィア染色体が形成される変異の分類として正しいのはどれか。 つ 選べ。
正解と解説
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正解 5
転座
フィラデルフィア染色体は9番染色体のABL遺伝子と22番染色体のBCR遺伝子が相互転座することで形成される融合遺伝子であり、キメラタンパク質BCR-ABLを産生し恒常的なチロシンキナーゼ活性を持つ。置換・欠失・逆位・挿入はいずれも染色体内あるいは塩基配列レベルの他の変異様式であり、フィラデルフィア染色体の成因である転座とは異なる。