管理栄養士国家試験 第36回 問116

血中ロイシン値

メープルシロップ尿症は分岐鎖アミノ酸(ロイシン、イソロイシン、バリン)の代謝異常であり、なかでも神経毒性が強いロイシンの血中濃度が治療のモニタリング指標として重視される。チロシンはチロシン血症、ガラクトースはガラクトース血症、ホモシスチンはホモシスチン尿症、メチオニンはメチオニン代謝異常のモニタリングに用いる指標であり、いずれもメープルシロップ尿症の指標ではない。