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Certia
一般問題

医師国家試験 第112回 問367

367 / 400

日齢0の新生児。母親は42歳、1回経妊1回経産婦。妊娠19週の胎児超音波検 査で脳室拡大、小脳低形成、心奇形が認められた。妊娠37週に骨盤位のため帝王 切開で出生した。出生後から自発呼吸が微弱であり、人工呼吸管理を施行した。身 長41.5cm(−2.42SD 、出生時体重1,528g(−3.72SD 、頭囲31.5cm(−0.83 SD 。体温36.1°C。心拍数144/分、整。血圧60/30mmHg。四肢末梢に軽度の冷 感を認める。大泉門は平坦、軟で、2庵2cmと開大している。心音と呼吸音とに 異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腸雑音は弱い。筋緊張 は弱い。外性器は男性型である。胸部エックス線写真で心胸郭比58%であった。 頭部、手および足の写真(別冊No. 4 を別に示す。 考えられる疾患はどれか。

問題の図

正解と解説

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正解 c

18trisomy

子宮内発育不全による著明な低出生体重、小脳低形成などの中枢神経奇形、心奇形、筋緊張低下、自発呼吸微弱といった所見に、手指の重合(握り拳)や揺り椅子状の足底が加わることから18トリソミーが考えられます。高年妊娠で頻度が高まり、予後不良で人工呼吸管理を要することが多い染色体異常です。13トリソミーでは全前脳胞症や口唇口蓋裂、多指症が、Down症候群では特徴的な顔貌と筋緊張低下が前景に立ちます。

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