一般問題
医師国家試験 第114回 問36
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4歳の男児。体幹の白斑を主訴に父親に連れられて来院した。生後5か月で体幹 に白斑があるのを父親が発見した。その後、増数してきたため受診した。1歳時に けいれんの既往がある。受診時、臀部と大fl部を中心に大小の白斑を認める。顔面 では鼻部中心に丘疹が散在している。大fl部の写真(別冊No. 10)を別に示す。 この患児で思春期以降に出現する可能性が高いのはどれか。

正解と解説
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正解 c
爪囲線維腫
乳児期からの体幹の脱色素斑(葉状白斑)、けいれんの既往、鼻部を中心とした顔面の丘疹(血管線維腫)から結節性硬化症が考えられます。本症では思春期以降に爪の周囲へ線維性の腫瘤である爪囲線維腫〈Koenen腫瘍〉が出現することが多く、診断基準の一つにもなっています。神経線維腫や聴神経腫瘍は神経線維腫症の所見であり、本症の特徴ではありません。