一般問題
医師国家試験 第114回 問28
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3歳1か月の男児。3歳児健康診査で低身長を指摘され両親に連れられて受診し た。在胎35週3日、母体妊娠高血圧症候群のため緊急帝王切開で出生した。出生 体重2,160g(>10パーセンタイル)、身長44.0cm(>10パーセンタイル)。早産と低 出生体重児のため2週間NICUに入院した。NICU入院後2日間は哺乳不良を認め た。1歳6か月児健康診査で歩行可能であり、「ママ」などの有意語は数語認められ た。低身長、低体重のため6か月ごとの受診を指示されていたが受診していなかっ た。偏食はなく保育園で他の同年齢の子どもと比較して食事量は変わらない。自分 の年齢、氏名を答えることができる。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平 坦、軟で、肝・脾を触知しない。外性器異常は認めない。父の身長は175cm、母 の身長は160cm。患児の成長曲線(別冊No. 7)を別に示す。 可能性が高い疾患はどれか。

正解と解説
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正解 d
成長ホルモン分泌不全性低身長症
出生時の身長・体重はともに10パーセンタイルを超えており、SGA性低身長には該当しません。成長曲線で身長のみが標準から下方に離れ、体重に比して身長の伸びが不良で、知的発達や外性器に異常がないことから成長ホルモン分泌不全性低身長症が最も考えられます。クレチン症では発達遅滞を伴い、Cushing症候群やPrader-Willi症候群では肥満が目立つのが通常です。