一般問題
医師国家試験 第116回 問177
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第1子(3歳 男児 が臨床的にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている 両親が遺伝カウンセリングを受けるために来院した。第1子はこれまで遺伝子検査 を受けたことがない。他にDuchenne型筋ジストロフィーと診断されている家族 はいない。 正しいのはどれか。
正解と解説
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正解 e
第1子の遺伝子検査が陰性でも診断は変わらない。
Duchenne型筋ジストロフィーの遺伝子検査では欠失・重複が大半を占めるものの、点変異など検出困難な例もあるため感度は100%ではなく、臨床的に診断が確立していれば遺伝子検査が陰性でも診断は変わりません。約3分の1は新生突然変異により発症するため母が保因者とは限らず、保因者女性でもX染色体不活化の偏りにより症状を呈することがあります。