学説試験
獣医師国家試験 第76回 学説B 問7
137 / 210
牛のチェディアック・東症候群に関する記述として正しいのはどれか。
- aクローディン16の欠損により生じる。
- b黒毛和牛では部分的眼皮膚白皮症を伴う。
- cメラノサイトの細胞質に巨大顆粒が出現する。
- d尿細管上皮細胞の異常配列を認める。
- e溶血性貧血がみられる。
正解と解説
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正解 3
b, c
チェディアック・東症候群はリソソーム関連顆粒の輸送異常による遺伝性疾患で、黒毛和種で知られ、部分的な眼皮膚白皮症（被毛・虹彩の色素低下）を伴う。メラノサイトや白血球の細胞質に巨大顆粒が出現するのが病理学的特徴である。クローディン16の欠損と尿細管上皮の異常は腎尿細管形成不全という別の遺伝病であり、本症では血小板の濃染顆粒欠損による出血傾向がみられるが溶血性貧血は特徴でない。