医師国家試験 第110回 問494

25歳の女性。健康診断で左室肥大を指摘され、精査を希望して来院した。筋力 低下は自覚していない。両親は血族婚ではない。弟は幼少時から走るのが遅く、9 歳ころから車椅子を使用するようになり、21歳の現在、マスク式人工呼吸器を使 用し寝たきりである。意識は清明。身長158cm、体重46kg。体温36.2°C。脈拍 72/分、整。血圧112/70mmHg。呼吸数16/分。筋萎縮はないが両下肢の近位筋に 徒手筋力テストで4程度の筋力低下を認める。血液生化学所見:CK200IU/L)基 準30〜140)。右大腿四頭筋生検のジストロフィン免疫染色標本)別冊No. 25)を別 に示す。 この免疫染色の異常所見の原因はどれか。2つ選べ。