一般問題
医師国家試験 第114回 問255
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日齢0の新生児。妊娠31週から胎児発育不全を指摘されていた。在胎38週に体 重1,890gで出生した。低出生体重児のためNICUに入院した。 泣は弱かったが 多呼吸のため保育器内に収容して酸素を投与した。眼裂狭小、小さな口、小下顎な どの特徴的顔貌を認めた。また、手指の重合と屈曲拘縮、ゆり椅子状の足底を認め た。全身の筋緊張は亢進していた。 この患児にあてはまるのはどれか。
正解と解説
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正解 b
発達遅滞をきたす。
子宮内発育不全に加え、眼裂狭小、小さな口、小下顎という特徴的顔貌と、手指の重合・屈曲拘縮、揺り椅子状の足底、筋緊張亢進がそろっており、18トリソミーが考えられます。重度の発達遅滞をきたし、心奇形の合併が高率で生命予後はきわめて不良です。急性白血病の合併が多いのは21トリソミー、甲高い泣き声は5p欠失症候群の特徴です。