一般問題
医師国家試験 第114回 問58
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48歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。約5年前からバランスが悪く転びや すくなってきたという。徐々に悪化して、歩行時によろめくようになり、階段昇降 では手すりが必要になったため受診した。認知機能は正常である。びっくり眼を認 める。筋力低下と感覚障害とを認めない。小脳性運動失調と錐体路徴候とを認める が、不随意運動を認めない。起立性低血圧と膀胱直腸障害とを認めない。家族歴で は、父、父方の祖父および叔父が同様の症状を示していたという。 考えられるのはどれか。
正解と解説
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正解 d
Machado-Joseph病
小脳性運動失調に錐体路徴候を伴い、父・祖父・叔父にわたる世代連続の家族歴があることから常染色体優性遺伝の脊髄小脳変性症が考えられます。なかでも眼瞼後退による「びっくり眼」は Machado-Joseph病〈脊髄小脳失調症3型〉に特徴的な所見です。多系統萎縮症は孤発性で自律神経障害を伴い、家族歴が明瞭な本例とは合いません。