一般問題
医師国家試験 第115回 問264
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26歳の女性。18trisomyをもつ第1子の健康診査のために来院した。女性から 「次のこどもも18trisomyをもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか」と 質問があった。第1子は転座を伴わないtrisomy(核型:47,XX,＋18)である。 第2子が18trisomyをもって生まれてくる確率はどれか。
正解と解説
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正解 a
1%未満
第1子が転座を伴わない標準型の18トリソミー(47,XX,+18)である場合、その多くは減数分裂時の偶発的な不分離によって生じます。この場合の次子の再発率は一般に1%未満とされ、母体年齢に応じた背景リスクにわずかな上乗せがある程度です。転座型トリソミーで親が均衡型転座保因者である場合には再発率が大きく上昇するため、核型の確認が重要になります。