医師国家試験 第115回 問255

28歳の女性。手足の痛みを主訴に来院した。小学5年生頃から運動時の手足の 痛みや、暑くても汗が少ないことを感じていた。最近手足の痛みが増強して受診し た。昨年の健康診断で初めて尿蛋白を指摘された。母と弟も手足の痛みを訴えてい るが、原因不明と言われていた。母の兄は透析を受けていたが、50歳で突然死し た。身長159cm、体重55kg。脈拍64/分、整。血圧124/70mmHg。心音と呼吸 音とに異常を認めない。下肢に浮腫を認めない。下背部と臀部に小型の紫紅色丘疹 を認める。尿所見:蛋白1＋、糖(−)、潜血(−)。血液生化学所見:尿素窒素18 mg/dL、ク レ ア チ ニ ン0.6mg/dL、Na139mEq/L、K4.0mEq/L、Cl102 mEq/L。 最も疑われる疾患はどれか。