一般問題
医師国家試験 第118回 問58
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1か月の男児。生後20日頃から母乳を飲むのに時間がかかるようになったこと を母親が心配し、両親に連れられて自宅近くの小児科診療所を受診した。在胎40 週、身長49.5cm、体重2,850g、頭囲33cmで、仮死なく出生した。出生後は完 全母乳栄養である。身長54.0cm、体重3,320g。体温36.8°C。脈拍124/分、整。 呼吸数40/分。啼泣時の表情は正常だが、声が小さく舌が細かくぴくぴくと震えて いる。呼吸時に胸部と腹部が交互に上がる。手指の動きは正常だが、四肢を持ち上 げる運動に乏しい。 両親への説明で正しいのはどれか。
正解と解説
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正解 c
「専門の病院に紹介しましょう」
哺乳に時間がかかる、泣き声が弱い、舌の線維束性収縮、腹式優位の奇異性呼吸、四肢の近位筋優位の運動低下という所見は、脊髄前角細胞障害すなわち脊髄性筋萎縮症(SMA)を強く疑わせます。SMAは進行性で呼吸不全をきたしうる一方、近年は遺伝子治療や核酸医薬などにより早期治療で予後の改善が期待できるため、速やかに専門医療機関へ紹介することが適切です。経過観察や栄養法の変更で対応してよい病態ではありません。