一般問題
医師国家試験 第118回 問62
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7か月の男児。頭部を前屈する動作を心配した両親に連れられて来院した。在胎 40週、体重3,020gで仮死なく出生した。追視・固視を1か月、あやし笑いを2 か月、定頸を3か月で認めた。2週間前から両上肢を伸展挙上し、頭部を前屈する 動作が出現した。約10秒間隔で10回以上反復し、次第に毎日みられるようになっ た。同時期からあやし笑いが乏しくなり、寝返りと坐位保持ができなくなった。 可能性が高いのはどれか。
正解と解説
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正解 a
West症候群
生後7か月頃に、両上肢の伸展挙上と頭部前屈が数秒間隔でシリーズを形成して反復し、同時に定頸後に獲得した発達が退行していることから、West症候群(点頭てんかん)が最も考えられます。特徴的なてんかん性スパズム、脳波でのヒプスアリスミア、精神運動発達の停止・退行が三徴です。治療にはACTH療法やビガバトリンが用いられ、早期介入が発達予後に影響します。