一般問題
医師国家試験 第119回 問256
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75歳の女性。急速に進行する認知機能の低下を主訴に来院した。1年前の認知 症検診では改訂長谷川式簡易知能評価スケール29点(30点満点)であった。6週間 前ごろに目の前にある眼鏡がないと騒ぐようになった。同時期から歩行が不安定と なった。5週間前には自分の名前が言えなくなり、4週間前には自身の足から何か を払いのけるような動作がみられるようになった。3週間前には会話と歩行ができ なくなった。1週間前からはほぼ寝たきりとなり、時々全身をぴくつかせる運動が みられるようになった。食事も摂れなくなったため家族とともに受診した。頭部単 純MRIの拡散強調像(別冊No. 20)を別に示す。 診断はどれか。

正解と解説
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正解 d
Creutzfeldt-Jakob病
数週間という単位で認知機能が急速に低下し、失語、歩行障害、ミオクローヌスが加わって短期間に寝たきりとなる経過は、Creutzfeldt-Jakob病に特徴的です。頭部MRIの拡散強調像で大脳皮質のリボン状高信号や基底核の高信号を認めることが診断の助けになります。異常プリオン蛋白の蓄積による疾患で、脳波の周期性同期性放電や髄液14-3-3蛋白も補助診断に用いられます。