一般問題
医師国家試験 第119回 問250
250 / 400
18歳の女子。初経がないことを心配して来院した。身長170cm、体重60kg。 体温36.4°C。脈拍68/分、整。血圧118/70 mmHg。呼吸数16/分。乳房発育は TannerIV度。腋毛を認めない。外性器は女性型で陰毛はTannerI度。内診で腟は 4cmの盲端で子宮腟部を認めない。左側鼠径部に径2cmの腫瘤を触知する。血 液 生 化 学 所 見:LH20mIU/mL(基 準1.8〜7.6)、FSH8.2mIU/mL(基 準 5.2〜14.4)、プロラクチン12ng/mL(基準15以下)、エストラジオール40pg/mL (基準25〜75)、テストステロン820ng/dL(基準30〜90)。 確定診断に最も有用な検査はどれか。
正解と解説
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正解 b
染色体検査
原発性無月経で、乳房発育は良好なのに腋毛・陰毛を欠き、腟は盲端で子宮を認めず、鼠径部に性腺と思われる腫瘤を触れ、テストステロンが男性域まで高値です。これはアンドロゲン受容体の機能異常によりアンドロゲンが作用せず、抗ミュラー管ホルモンの作用でミュラー管由来器官が退縮したアンドロゲン不応症であり、確定には核型が46,XYであることを示す染色体検査が最も有用です。