一般問題
医師国家試験 第110回 問203
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42歳の初妊婦。妊娠31週5日。羊水過多のため精査目的で紹介されて来院し た。超音波検査で胎児推定体重1,250g、羊水指数〈AFI〉28.5cm(基準5〜25)で あり、胎児に房室中隔欠損を認め、心内膜床欠損症が疑われた。胎児の腹部超音波 像(別冊No. 22A、B)を別に示す。 最も考えられる胎児の疾患はどれか。
正解と解説
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正解 c
Down症候群
胎児に房室中隔欠損(心内膜床欠損)を認め、羊水過多を伴い、腹部超音波で十二指腸閉鎖を示すdouble bubble signがみられることからDown症候群が最も考えられます。房室中隔欠損と十二指腸閉鎖はいずれもDown症候群に高頻度に合併する奇形です。確定診断には羊水穿刺などによる染色体検査を行います。