医師国家試験 第113回 問114

歳の男児。走るのが遅いことを心配した母親に連れられて来院した。 年前か ら転びやすいことに母親は気づいていた。先日の運動会で他の子どもに比べて走る のが著しく遅いことが心配になり来院した。周産期、乳児期には特記すべきことは ない。母方叔父が心不全により25歳で死亡。身長104cm、体重17kg。体温36.8 °C。咽頭に発赤を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟 で、肝・脾を触知しない。腱反射に異常を認めない。下üの肥大を認める。血液所 見:赤血球468万、Hb12.6g/dL、Ht37%、白血球9,800、血小板21万。血液生 化学所見:総蛋白6.2g/dL、アルブミン3.8g/dL、AST436U/L、ALT478 U/L、CK12,300IU/L;基準46〜230=、尿素窒素 mg/dL、クレアチニン0.4 mg/dL。 患児に認められる所見はどれか。