一般問題
医師国家試験 第113回 問368
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生後 か月の乳児。 か月健康診査のために両親に連れられて来院した。在胎 38週、出生体重2,998gで出生した。Apgarスコアは 点 分 、 点 分 で あった。出生後は完全母乳栄養であり、本日の体重は4,050gである。四肢を活発 に動かし、固視を認める。体幹や四肢に 〜 cmの皮疹を 個認める。体幹部の 皮疹 別冊No. 7 を別に示す。父親には、鼻の周囲に多数の血管線維腫を認める。 母親には皮疹を認めない。 両親への対応として適切なのはどれか。
正解と解説
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正解 b
「心エコー検査を行いましょう」
父に鼻周囲の血管線維腫があり、乳児に複数の白斑(葉状白斑)を認めることから常染色体顕性遺伝の結節性硬化症が疑われます。乳児期には心横紋筋腫が高頻度に合併し、流出路閉塞や不整脈の原因となり得るため、心エコー検査による評価が必要です。白斑は自然消退せず悪性化もせず、抗真菌薬の適応でもありません。