一般問題
医師国家試験 第115回 問236
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17歳の女子。無月経を主訴に来院した。これまでに一度も月経がなかったが、 2歳上の姉も月経がないので心配していなかった。身長168cm、体重55kg。体温 36.5°C。脈拍72/分、整。血圧124/76mmHg。呼吸数20/分。乳房は発達してい る。腋毛はない。外性器は女性型で、陰毛を認めない。内診では腟は4cmの盲端 で子宮腟部は認めない。右側鼠径部に径2cmの可動性のある腫瘤を触知する。 この患者にあてはまるのはどれか。
正解と解説
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正解 a
子宮はない。
乳房は発達しているのに陰毛・腋毛を欠き、腟は盲端で子宮腟部を認めず、鼠径部に腫瘤(精巣)を触れることから、アンドロゲン不応症が考えられます。染色体は46,XYで性腺は精巣であり、精巣から分泌される抗Müller管ホルモンにより子宮・卵管は退縮するため子宮は存在しません。アンドロゲンは分泌されていますが受容体異常のため作用せず、末梢でエストロゲンに変換されて乳房が発達します。