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Certia
一般問題

医師国家試験 第115回 問240

240 / 400

60歳の男性。健康診断で赤血球増多を指摘され来院した。喫煙歴は20本/日を 40年間。身長172cm、体重65kg。眼瞼結膜は充血、眼球結膜に黄染を認めない。 心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。血液 所見:赤血球620万、Hb19g/dL、Ht55%、白血球8,800(桿状核好中球4%、分 葉核好中球58%、好酸球2%、単球6%、リンパ球30%)、血小板57万。血液生 化学所見:総蛋白6.7g/dL、アルブミン3.8g/dL、総ビリルビン0.8mg/dL、 AST20U/L、ALT18U/L、LD220U/L(基準120〜245)、尿素窒素16mg/dL、 クレアチニン0.7mg/dL、尿酸4.2mg/dL、エリスロポエチン4.0mIU/mL(基準 4.2〜23.7)。 この患者で予想される検査所見はどれか。

正解と解説

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正解 e

JAK2遺伝子変異陽性

赤血球増加とHb・Ht高値に血小板増加を伴い、エリスロポエチンが低値であることから、二次性ではなく真性赤血球増加症(骨髄増殖性腫瘍)が考えられます。本症では90%以上でJAK2 V617F変異が陽性となり、診断の主要基準となります。低酸素血症による二次性であればエリスロポエチンは上昇します。

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