一般問題
医師国家試験 第115回 問61
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10か月の男児。無熱性けいれんを主訴に、父親に連れられて来院した。添い寝 をしていたところ突然2分間の左上下肢の間代けいれんがみられたため来院した。 出生時から右顔面にポートワイン様母斑を認めた。追視・固視2か月、定頸4か 月、坐位保持7か月で発達の異常は指摘されていなかった。9か月時に1分間の左 上下肢の間代けいれんがみられ、2週後に同様の発作があった。頭部造影MRIで、 右大脳の軟膜血管腫を認めた。 この疾患でみられないのはどれか。
正解と解説
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正解 d
網膜色素変性
顔面のポートワイン様母斑と同側の軟膜血管腫、けいれんからSturge-Weber症候群が考えられます。軟膜血管腫による血流障害で難治性てんかん、片麻痺、精神遅滞をきたし、頭部CTでは脳回に沿った線路様の石灰化が特徴的です。眼合併症としては同側の緑内障が重要ですが、網膜色素変性はこの疾患ではみられません。