医師国家試験 第119回 問235

4歳の男児。転倒しやすいことを心配した両親に連れられて来院した。周産期と 乳児期の発達歴に異常はなく、歩行開始は1歳2か月であった。3歳ごろから、幼 稚園の他の児と比較して走るのが遅いことに気付かれていた。現在、階段昇降は可 能だが、ジャンプができない。これまでに精神発達の異常は指摘されていない。母 方の叔父が心筋症のため28歳で死亡。身長99.0cm、体重15.5kg。体温 36.6°C。脈拍104/分、整。顔貌は正常。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部 は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。四肢筋量の低下を認めない。筋緊張は正常 で、腱反射に異常を認めない。血液生化学所見:AST424U/L、ALT460U/L、 LD1,250U/L(基準175〜365)、CK16,500U/L(基準43〜270)。 診断に有用なのはどれか。