医師国家試験 第119回 問237

3歳の男児。低身長を主訴に母親に連れられて来院した。3歳児健康診査で低身 長(−3.0SD)を指摘されたため受診した。在胎37週 1 日、体重2,460g、身長 45.0cmで出生した。既往歴に特記すべきことはない。家族の身長は、父親 168cm、母親156cm、姉(6歳)110cm。本人は身長82.1cm、体重9.5kg。体温 36.5°C。口腔内に異常を認めない。甲状腺腫と頸部リンパ節とを触知しない。心 音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。下腿に 浮腫を認めない。血液生化学所見:総蛋白7.3g/dL、アルブミン4.3g/dL、 AST31U/L、ALT15U/L、LD221U/L(基 準190〜365)、ALP450U/L(基 準 420〜1,200)、CK60U/L(基準43〜270)、尿素窒素12mg/dL、クレアチニン 0.3mg/dL、総 コ レ ス テ ロ ー ル178mg/dL、ト リ グ リ セ リ ド53mg/dL、 Na137mEq/L、K4.3mEq/L、Cl106mEq/L、Ca9.4mg/dL、P4.5mg/dL、 TSH2.9μU/mL(基 準0.2〜4.0)、 FT 3.8pg/mL(基 準2.3〜4.3)、 FT 3 4 1.0ng/dL(基準0.8〜2.2)、インスリン様成長因子-I〈IGF-I〉69ng/mL(基準 155〜588)。頭部MRIで異常を認めない。成長曲線(別冊No. 13A)と、アルギニン によるGH分泌負荷試験の結果(別冊No. 13B)とを別に示す。グルカゴンによる GH分泌負荷試験の結果も同様であった。 診断はどれか。