一般問題
歯科医師国家試験 第110回 問325
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9歳の女児。咬み合わせが悪いことを主訴として来院した。大動脈二尖弁がある という。性腺の未発達と翼状頸を示し、精神発達遅滞は認められない。身長は同年 齢の女児の標準値より13cm低かった。初診時の口腔内写真(別冊No. 13)を別に 示す。 疑われる疾患はどれか。1つ選べ。
正解と解説
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正解 b
Turner症候群
低身長、翼状頸、性腺の未発達に大動脈二尖弁を伴い、知的発達は正常であることからTurner症候群が疑われます。X染色体のモノソミー(45,X)などを原因とし、女児にみられる性染色体異常です。Down症候群は知的障害を伴い、Crouzon症候群は頭蓋顔面癒合症、Robinシークエンスは小下顎症と舌根沈下を特徴とします。