一般問題
歯科医師国家試験 第110回 問354
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36歳の男性。咀嚼困難を主訴として来院した。幼少時から遺伝疾患を指摘され ているという。低身長と歯列不正が認められる。初診時のエックス線写真(別冊No. 41)を別に示す。 考えられるのはどれか。1つ選べ。
正解と解説
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正解 e
鎖骨頭蓋骨異形成症別 冊No. 41
低身長に加え、エックス線写真で多数の埋伏過剰歯と永久歯の萌出障害がみられることから鎖骨頭蓋骨異形成症が考えられます。本症はRUNX2遺伝子の異常による常染色体顕性遺伝疾患で、鎖骨の低形成や欠損、大泉門の閉鎖遅延、前頭部の突出などを伴います。大理石骨病は骨硬化と骨髄腔の狭小化、Gardner症候群は骨腫と大腸ポリポーシスを特徴とします。