一般問題
医師国家試験 第112回 問234
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日齢4の新生児。在胎39週、出生体重2,900gで出生した。出生時に切れあが った目、低くて広い鼻根などの顔貌と心雑音、肝脾腫を認めた。血液所見:Hb 9.8g/dL、白血球32,000(芽球様幼若細胞70%)、血小板3.5万。心エコー検査で 心室中隔欠損症を認めた。その後、血液所見は日齢10で正常化した。 この患児に今後合併する可能性が高いのはどれか。
正解と解説
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正解 a
甲状腺機能低下症
つり上がった眼裂や低い鼻根といった特徴的顔貌、心室中隔欠損症、そして自然に消退した芽球増加(一過性骨髄異常増殖症)という組合せはDown症候群を強く示唆します。Down症候群では自己免疫性甲状腺炎などを背景に甲状腺機能低下症の合併頻度が高く、経過中の定期的な甲状腺機能の評価が必要です。筋緊張は亢進ではなく低下し、思春期は早発ではなく遅れる傾向があります。