医師国家試験 第109回 問483

9歳の男児。遺伝子診断を希望した両親に連れられて来院した。3歳ころに歩容 異常と床からの立ち上り困難とに気付かれ筋ジストロフィーと診断された。歩行障 害は次第に進行し、かろうじて支え立ちができる程度となった。両親は新聞報道で 筋ジストロフィーの遺伝子治療の臨床試験が始まることを知り、事前に必要な検査 を希望している。頭部の筋は正常で舌は大きい。四肢体幹筋は萎縮しており、徒手 筋力テストで下肢近位筋が2、遠位筋が4である。腱反射は消失している。白血球 からDNAを抽出し、ジストロフィン遺伝子の複数のエクソンを同時にPCR法で 増幅してアガロースゲル電気泳動した。結果の一部(別冊No.22)を別に示す。矢印 で所見を示す。 診断はどれか。