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Certia
一般問題

医師国家試験 第109回 問485

485 / 500

32歳の男性。急に身体に力が入らなくなったため救急搬送された。過去にも2、 3度似たようなエピソードがあったが自然軽快したためそのままにしていた。意識 は清明。脈拍84/分、整。血圧200/110mmHg。呼吸数16/分。近位筋に強い全身 筋力低下があり起きあがれない。体型はやや女性的で、幼いころは女児とよく間違 われたという。血液生化学所見:Na146mEq/L、K1.8mEq/L、Cl104mEq/L。動 脈血ガス分析(room air):pH7.53、PaCO 43Torr、PaO 87Torr、HCO -35mEq/L。 2 2 3 カリウム含有の補液治療を受け、動けるようになった。 最も考えられるのはどれか。

正解と解説

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正解 e

先天性副腎皮質過形成(17a-hydroxylase欠損症)

高血圧に低カリウム血症と代謝性アルカローシスを伴い、男性でありながら女性的な体型を示す点から、17α水酸化酵素欠損症による先天性副腎皮質過形成が考えられます。この酵素の欠損によりコルチゾールとアンドロゲンが産生されず、鉱質コルチコイド作用をもつデオキシコルチコステロンが蓄積して高血圧と低カリウム血症を生じます。アンドロゲン欠乏のため男性の外性器は女性化します。

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