一般問題
医師国家試験 第109回 問475
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7か月の乳児。頻回のけいれん発作を主訴に母親に連れられて来院した。母親の 妊娠・分娩経過に異常なく、定頸は5か月であった。6か月ころより首を前に倒す ようなけいれん様発作が1日に何度も出現するようになった。身長67.0cm、体重 8.0kg。体温36.5°C。脈拍116/分、整。血圧80/46mmHg。呼吸数24/分。SpO 98%(room air)。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾 を触知しない。体幹と殿部とに白斑を5個認める。血液所見:赤血球400万、 Hb10.5g/dL、Ht38%、白血球10,000、血小板25万。頭部単純CTで脳室周囲 の石灰化像を認める。 最も考えられるのはどれか。
正解と解説
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正解 b
結節性硬化症
生後6か月ころからのシリーズ形成性の点頭発作、体幹・殿部の白斑(葉状白斑)、頭部CTでの脳室周囲(上衣下)石灰化という組合せは結節性硬化症に特徴的です。TSC1/TSC2遺伝子の異常によりmTOR経路が過剰活性化し、多臓器に過誤腫を生じます。点頭てんかんに対してはビガバトリンやACTH療法が用いられます。