一般問題
医師国家試験 第109回 問484
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1歳1か月の男児。体重増加不良、筋力低下および発達の遅れから先天代謝異常 が疑われ精査のため母親に連れられて来院した。寝返りはできず、呼吸器感染症を 繰り返している。血清セルロプラスミン値は低値である。 身体所見で認められるのはどれか。
正解と解説
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正解 c
毛髪の異常
血清セルロプラスミン低値に発達遅滞、筋緊張低下、易感染性を伴う乳児では、銅輸送蛋白ATP7Aの異常による Menkes病 が考えられます。銅依存性酵素の活性低下により毛髪はねじれてもろい捻転毛(kinky hair)となり、診断の手がかりになります。Kayser-Fleischer輪は同じくセルロプラスミンが低下するWilson病でみられますが、乳児期には通常認めません。