一般問題
医師国家試験 第112回 問245
245 / 400
日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。在胎37週、出生体 重2,386g、身長47cmで帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰 茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH法にて15番染色体長腕に微細欠 失を認める。 最も考えられるのはどれか。
正解と解説
表示する
正解 b
Prader-Willi症候群
新生児期からの著明な筋緊張低下と哺乳障害、色白の皮膚、性腺機能低下による矮小陰茎・停留精巣がみられ、FISH法で15番染色体長腕(15q11-q13)の微細欠失が確認されたことからPrader-Willi症候群と診断されます。同じ領域の異常でも父由来の欠失がPrader-Willi症候群、母由来の欠失がAngelman症候群を生じます。乳児期の哺乳障害の後、幼児期以降は過食による肥満が問題となります。