一般問題
医師国家試験 第113回 問245
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24歳の男性。球脊髄性筋萎縮症と診断され、遺伝カウンセリングを受けている。 16歳の妹への疾患遺伝の影響が心配だという。 適切な対応はどれか。
正解と解説
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正解 e
「まずは妹さんにこの病気のことを知ってもらいましょう」
球脊髄性筋萎縮症はX連鎖劣性遺伝形式をとり、女性は保因者となっても通常発症しません。しかし保因者であれば将来の男児に遺伝する可能性があるため、妹には情報を知る権利があります。未成年の発症前遺伝子検査を急ぐのではなく、まず本人が疾患と遺伝形式について理解したうえで、自律的に検査を受けるかどうかを判断できるよう支援することが適切です。