一般問題
医師国家試験 第114回 問171
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32歳の経産婦(2妊1産 。妊娠12週。出生前診断について相談するため、遺伝 カウンセリング外来に夫婦で来院した。これまでの妊娠経過に異常を認めない。28 歳の時に出産した子供がDown症候群であった。無侵襲的出生前遺伝学的検査 〈NIPT〉について知りたいという。 説明として適切なのはどれか。
正解と解説
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正解 d
「検査の結果が陽性であっても確定診断にはなりません」
NIPTは母体血中に含まれる胎児由来のcell-free DNAを解析する非確定的検査であり、13・18・21トリソミーの可能性を評価するにとどまります。陽性であっても偽陽性がありうるため、羊水検査などの確定検査が必要であることを説明しなければなりません。母体採血のみで流産のリスクはなく、妊娠10週前後から実施可能で、対象は限られた染色体疾患のみです。