一般問題
医師国家試験 第109回 問26
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44歳の女性。左眼の視力低下を主訴に来院した。3日前に左眼が見えにくくなっ たことに気付いた。外傷の既往はない。身長179cm、体重60kg。矯正視力は右 1.5、左0.5。左眼の細隙灯顕微鏡写真(散瞳下、徹照による観察)(別冊No.7)を別 に示す。眼底に異常を認めない。 この疾患で見られる可能性が高いのはどれか。
正解と解説
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正解 a
クモ指
徹照法で水晶体の偏位(水晶体亜脱臼)が観察され、身長179cmと高身長である点からMarfan症候群が疑われます。フィブリリン1遺伝子の異常による結合組織疾患で、四肢や指趾が細長いクモ指(くも状指)、漏斗胸、側弯、大動脈基部拡張・解離を合併します。水晶体は通常、上耳側に偏位する点が特徴です。