一般問題
医師国家試験 第111回 問191
191 / 500
38歳の初産婦。妊娠34週の妊婦健康診査のため来院した。腹部超音波検査で胎 児推定体重は1,500g、羊水ポケットは5cm、胎児の小脳低形成、心室中隔欠損、 手関節屈曲および手指の重なりを認める。 この児に疑うべき疾患はどれか。
正解と解説
表示する
正解 a
18trisomy
18トリソミーでは、胎児発育不全、先天性心疾患(心室中隔欠損が多い)、小脳低形成などの中枢神経奇形、手指が重なる特徴的な手指の握り方(overlapping fingers)や手関節の屈曲拘縮がみられます。本例の所見はこれらに合致します。Down症候群では後頸部浮腫や十二指腸閉鎖、Turner症候群では囊胞性ヒグローマ、Potter症候群では羊水過少と腎無形成が特徴です。