生物
薬剤師国家試験 第107回 問219
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60 歳女性。右上葉原発性肺腺がんと診断され、右上葉切除術が施行され た。その後、術後補助化学療法が施行され経過観察となった。術後 4 年経過時、胸 部 CT 写真で右鎖骨上窩リンパ節に転移が認められ、再発と診断された。ALK 融 合遺伝子陽性が確認されたため、クリゾチニブ 250 mg、 1 日 2 回の投与による治 療が開始された。投与 13 日目時点でリンパ節の腫瘍は縮小傾向を認めた。各時点 における主な検査値は以下のとおりである。 肝機能検査値 投与前 8 日目 13 日目 AST(IU/L) 30 100 350 ALT(IU/L) 30 120 400 ALP(IU/L) 200 600 2,000 総ビリルビン(mg/dL) 1.0 1.1 1.3 23 本症例では、遺伝子変異により生じた ALK 融合遺伝子及び ALK 融合タンパク 質が検出されている。がんとこの遺伝子変異に関する記述として、正しいのはどれ か。2つ選べ。
正解と解説
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正解 1, 2
この患者のがん細胞では、染色体上、ALK 遺伝子の一部分に逆位が生じている。 / この患者の ALK 融合タンパク質では、チロシンキナーゼ活性が亢進している。
ALK融合遺伝子は2番染色体上でEML4遺伝子とALK遺伝子が近接することで生じる逆位により形成され、その融合タンパク質はチロシンキナーゼ活性が構成的に亢進しがん化を促進する。この変異は体細胞変異であり親から遺伝したものではなく、フィラデルフィア染色体(BCR-ABL)とも無関係で、検出には主にFISH法や免疫組織化学染色が用いられELISA法は用いられない。