医師国家試験 第120回 問365

14歳の女子(長女)。学校検尿で尿糖陽性を指摘され、精査のため母親に連れら れて来院した。昨年、学校での聴力検査で両側高音域の聴力低下を指摘された。母 親は次子を妊娠中であり、感音難聴で補聴器を使用中で、33歳で糖尿病と診断さ れている。父親と妹(9歳、次女)は健康。意識は清明。身長146cm(−2.0SD)、 体重40kg。体温36.8°C。皮疹を認めない、皮膚のツルゴールは良好である。心 音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所 見:蛋 白(−)、糖 3 +、ケ ト ン 体 2 +、潜 血(−)。血 液 生 化 学 所 見: AST21U/L、 ALT24U/L、 空 腹 時 血 糖181mg/dL、 HbA1c9.7%(基 準 4.9〜6.0)、総コレステロール179mg/dL、トリグリセリド170mg/dL、乳酸 33mg/dL(基準 5〜20)。同意を得て長女の遺伝子検査を行い、ミトコンドリア DNAに病因となるバリアント〈変異〉を認めた。子どもが14歳で母親と同じ糖尿 病となったことに不安を感じた両親が、遺伝カウンセリングを希望した。 両親への説明で正しいのはどれか。