薬剤師国家試験 第104回 問140

新生児マススクリーニングは、先天性代謝異常を出生直後に早期発見し、 栄養療法による早期治療を目指す事業である。近年、新たな新生児マススクリーニ ングとしてタンデムマス法を用いた脂肪酸代謝異常症の検査が始まった。検査でき る主な脂肪酸代謝異常症には、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ–1 (CPT–1)欠損症、極長鎖アシル CoA 脱水素酵素(VLCAD)欠損症、中鎖アシ ル CoA 脱水素酵素(MCAD)欠損症がある。図 1 はヒトにおける長鎖脂肪酸と中 鎖脂肪酸の代謝の概略である。ミトコンドリアにおいて、VLCAD は長鎖脂肪酸、 MCAD は中鎖脂肪酸の b 酸化に関与する。なお、 3 種の代謝異常症に関わる酵素 を で示している。 中鎖脂肪酸 長鎖脂肪酸 細胞膜 長鎖脂肪酸 アシルCoA カルニチン ミトコンドリア外膜 CPT–1 CoA ミトコンドリア内膜 アシルカルニチン 脂肪酸のb酸化 アシルカルニチン VLCAD アシルCoA カルニチン 中鎖脂肪酸 アシルCoA アセチルCoA MCAD 図 1 脂肪酸の代謝経路 36 図 2 は、タンデムマス法により測定した新生児A~Eの血液試料中のアシルカ ルニチン分子種の定量結果である。それぞれの疾患の診断基準を以下に示す。 C8 、C16 及び C18 の数字は、アシルカルニチンに含まれる脂肪酸の炭素数を、 C14:1 は、炭素数と二重結合が 1 つあることを表す。また C0 は、遊離カルニチ ンを表す。ここでは炭素数 12 以上を長鎖脂肪酸、炭素数 8 と 10 を中鎖脂肪酸とす る。 <疾患の診断基準> CPT–1 欠損症 C0/(C16 + C18)2 100 かつ C0 2 60 nmol/L VLCAD 欠損症 C14:1 2 0.4 nmol/L MCAD 欠損症 C8 2 0.3 nmol/L C0/(C16+C18) C0(nmol/L) C14:1(nmol/L) C8(nmol/L) 新生児 0 100 200 300 400 500 0 50 100 150 200 0 0.5 1 1.5 2 0 0.5 1 1.5 A B C D E 図中の点線は各測定項目の基準値を示す。 図 2 タンデムマス法によるアシルカルニチンの定量結果 40 図 2 の測定結果から考えられる新生児A~Eの疾患名と、図 1 の代謝経路に基づい て実施すべき栄養療法の組合せのうち、正しいのはどれか。2つ選べ。 新生児 疾患名 実施すべき栄養療法