一般問題
医師国家試験 第111回 問468
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34歳の男性。筋のやせを主訴に来院した。5年前から徐々に重いものを持ち上 げにくくなってきた。2年前から下肢を高く挙上しづらくなり全身のやせも自覚し ていたが、仕事に支障がないので気にしなかった。最近、食事の時にむせるように なったため受診した。意識は清明。身長178cm、体重58kg。鼻声でこもるような 構音障害を認める。舌、顔面および近位部優位で四肢に筋萎縮と顕著な筋線維束性 収縮とを認める。両上肢挙上は可能であるが、座位からの起立には上肢の補助が必 要である。腱反射は全般に低下している。感覚系、小脳系および自律神経系に異常 を認めない。CK852U/L)基準30〜140)。胸部エックス線写真で異常を認めない。 呼吸機能検査で%VCは72%である。 診断に有用なのはどれか。
正解と解説
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正解 d
遺伝子検査
成人男性で緩徐に進行する近位筋優位の筋萎縮と球麻痺(構音障害、嚥下障害)、著明な線維束性収縮を認め、腱反射は低下し、CKが軽度上昇していることから球脊髄性筋萎縮症(Kennedy病)が疑われます。診断はアンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート伸長を確認する遺伝子検査によります。筋原性疾患ではなく下位運動ニューロン障害であり、上位運動ニューロン徴候を欠く点が筋萎縮性側索硬化症との違いです。