医師国家試験 第113回 問32

生後11日の新生児女児。 日前から嘔吐を繰り返し哺乳力が低下したため、両 親に連れられて来院した。在胎39週、出生体重3,180g、Apgarスコア 点 分 、 点 分 で出生した。完全母乳栄養であるが、来院の 日前までの哺乳力 は良好で、 日 回の黄色顆粒便を排泄していた。出生した産科診療所から新生児 マススクリーニングで異常を認めたと本日、家族が連絡を受けた。来院時は活気が なく、泣き声は微弱であった。身長52cm、体重3,230g。体温36.3°C。心拍数 160/分、整。血圧60/30mmHg。呼吸数50/分。SpO 96% room air 。毛細血管 再充満時間 秒と延長している。全身の色素沈着と軽度の黄染とを認める。心音と 呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1.5cm触知す るが、脾は触知しない。腸雑音に異常を認めない。大泉門は径1.5cmでやや陥凹 している。陰核の肥大を認める。診断のため血液検査を施行することとなった。 異常高値を呈する可能性の高い検査項目はどれか。